Allgemeines zum Aufbau des Erbgutes

Das Erbgut oder die genetische Information eines Lebewesen wird durch ein Fadenmolekül, der DNA dargestellt. Ein Basenpaar (bp) ist die kleinste unterscheidbare chemische Einheit auf dem Doppelstrang der DNA (deutsch: DNS). Die einzelnen Basen werden mit den Buchstaben A,G,T,C dargestellt. Es gibt nur vier davon. Die DNA liegt wie gesagt, nicht als Einzel- sondern als Doppelstrang vor: Bei der DNA-Doppelhelix stehen sich jeweils zwei komplementäre Basen gegenüber und sind über Wasserstoffbrücken miteinander verbunden; dabei liegen zwei Stränge sich gegenüber und sind gemeinsam verdreht. Diese Doppelhelix ist stabiler als der Einzelstrang und kommt in allen höheren Lebewesen vor. Die Reihenfolge der Basen entlang der DNA ist die Grundlage des genetischen Codes und stellt eine Bauanleitung zur Herstellung von Polypeptiden (Proteinen) dar. Diese Proteine oder Eiweiße können als Katalysator (Enzyme) wirken und z. B. Stoffwechselprozesse starten, oder sie erzeugen Strukturen oder sie bilden diverse funktionelle Einheiten wie z. B. Muskelfasern usw. Ein Teil der DNA codiert jedoch nicht Proteine, d.h. es sind dann andere Funktionen vorhanden (nicht-codierend) oder es sind – soweit bekannt - funktionslose Abschnitte der DNA. Die Art und Weise, wie der genetische Code ausgelesen und „verstanden“ wird, ist für alle Lebewesen auf der Erde gleich.

Aufbau von Chromosomen und DNA nach Lehrbuch. © Phrood, Wikimedia Commons

Durch wiederholte spiralförmige Anordnung und Zusammenlagerung formt die DNA - bei allen Lebewesen mit Zellkern - im Mikroskop sichtbare, stäbchenförmige Gebilde, die Chromosomen. Die Chromosomen werden nur in der Teilungsphase der Zellen sichtbar und liegen jeweils in doppelter Ausführung vor, beim Menschen sind es z. B. 2 x 23 = 46 Chromosomen. Die DNA ist nicht ein einziger lange Faden, sondern in mindestens so viele Stücke aufgeteilt, wie Chromosomen vorhanden sind, s. Abb. oben.

Die Gene eines Lebewesens umfassen einen bestimmten Abschnitt auf der DNA, der eine spezifische Funktion hat, z. B. der Satz von Basenpaaren, der ein bestimmtes Protein codiert, also eine sinnvolle Einheit darstellt. Ein Gen kann aber auch mehrere Proteine codieren. Die codierenden Sequenzen der Basenpaare (Exons) eines Gens werden von so genannten Introns unterbrochen. Man nimmt an, dass Introns evolutionäre Überbleibsel von früheren Virusinfektionen sind. Es sind nicht codierende Bereiche, durch die die Gene voneinander abgegrenzt werden. Introns können 50% des gesamten Genoms ausmachen. Die Gene verteilen sich über die Länge der DNA bzw. über die Chromosomen. Damit die Gene ihre Aufgaben ausführen können, muss sich die Doppelhelix an dieser Stelle in Einzelstränge auflösen. Daraufhin wird der Genabschnitt von der RNA durch Komplementierung abgelesen (kopiert) und diese Kopie zum gewünschten Ort gebracht, an dem die Funktion ausgeführt wird. Es würde ja eigentlich reichen, wenn jedes der Gene genau einmal auf den Chromosomen vorhanden ist. Der diploide Chromosomensatz stellt jedoch sicher, dass fast jedes Gen mindestens zweimal vorhanden ist. Das kann lebenswichtig sein, weil bei Ausfall eines Gens dann das zweite identische Gen einspringen kann. Ein nicht funktionierendes Gen könnte schwerwiegende Folgen haben, wie das Unterbrechen eines Stoffwechselvorgangs, das Fehlen einer Fähigkeit oder das Erzeugen einer instabilen Struktur, und damit Krankheit oder Tod hervorrufen. Häufig sind identische Gene vielfach vorhanden, weil die Funktion eines Gens häufiger als andere beansprucht wird und entsprechende Reaktionen oder Produkte in den Zellen erzeugt werden müssen. Man spricht von Genfamilien, wenn bestimmte Gene mehrfach auf dem einfachen Chromosomensatz vorhanden sind. Die Gene innerhalb einer Genfamilie können alle identisch sein, oder aber im Laufe der Zeit sich unterschiedlich entwickeln und damit leichte Abweichungen zeigen.

Die Chromosomen sind jedoch nicht die einzige Quelle der Erbinformation, die höhere Lebewesen haben. Bei den Pflanzen besitzen die Chloroplasten, das sind die Zellorganellen, in denen die Fotosynthese stattfindet, eine eigene DNA. Die Chloroplasten vermehren sich selbstständig und unabhängig innerhalb der Pflanzenzellen. Das Gleiche gilt für die Mitochondrien von Pflanzen und Tieren, die "Energiefabriken" der Zellen, die essentiell für die Sauerstoffatmung sind.